Trombózisra való hajlam (trombophylia) laboratóriumi vizsgálata

A vér alvadása több véralvadási faktor (fehérje) összetett működése által valósul meg. Ha az egyensúly valamelyik egység hiánya vagy hibája miatt felbomlik, vérzékenység, vagy indokolatlan véralvadás (trombózis) alakul ki. A hibákat általában valamilyen genetikai eltérés okozza, növelve a trombózisra való hajlamot.

A trombózisra való hajlam szűrhető, a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei vérvizsgálat keretében kimutathatók.

A trombózisra való hajlam laboratóriumi csomag az alábbi vizsgálatokat tartalmazza:

• Protein C: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer alkotóeleme. Segítségével a véralvadás csak a sérülés helyén megy végbe és csak addig marad fenn, amíg szükség van rá, utána feloldódik. A protein C az alvadék feloldási folyamatát szabályozza. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre utal, növelve a trombózisra való hajlamot.
• Protein S: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer másik alkotóeleme, a Protein C segítségével szabályozza a véralvadékok feloldódását. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre, trombózis hajlamra utal.
• Anti-thrombin III: gátolja számos véralvadási faktor hatását, megelőzve a túlzott vagy nem megfelelően lezajló alvadást. Alacsony szintje fokozza a véralvadást.
• Prothrombin idő: a vér alvadékonyságának vizsgálatára használják. A véralvadást beindító enzimrendszer működését mutatja. A protrombinidő megmutatja, hogy mennyi idő telik el, amíg az alvadék kialakul. Alacsonyabb érték fokozott vérzékenységgel járhat.
• APTI (aktivált partialis thromboplastin idő): a véralvadást szabályozó egyik enzimrendszer működését ellenőrzi. Azt az időt méri, ami az alvadásig eltelik.
• Prothrombin génmutáció: az egyik legfontosabb genetikai rizikófaktor a vénás trombózis kialakulására. A génmutáció következtében fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind vénás, mind artériás trombózisra. A génmutáció jelen lehet heterozigóta (egy normál és egy mutáns gént tartalmazó) és homozigóta (két mutáns gént tartalmazó) formában. A homozigóta forma ritka, de a megléte esetén a trombózis hajlam a normális 25-szöröse.
• Lupus antikoaguláns: a trombozis hajlamot fokozó foszfolipid antitestek funkcionális tesztje. Lupus antikoaguláns pozitivitása növeli a trombózis hajlamot valamint vetéléseket okozhat.
• Foszfolipid antitestek: gátolják az alvadási folyamat foszfolipid fehérjéinek aktivitását, melynek következtében alvadási zavar, érelzáródás, jöhet létre.
• APC rezisztencia: a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezőjének, a Leiden-mutációnak kimutatására szolgál. A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra hajlamosak.
• Homocisztein: normál esetben nagyon kis mennyiségben van jelen a szervezetben, emelkedett értéke érbetegséget okozhat bármelyik szervben, leggyakrabban a szívben (myokardiális infarktus. coronária betegség) és az agyban (stroke).

Hogyan készüljek a vizsgálatra?

Mikor várható az eredmény?